Bei allen Tierarten und somit auch unseren Pferden findet man Gendefekte. Durch  zunehmende Forschung werden immer mehr Gendefekte entdeckt. Um diese Krankheiten langfristig aus der Zucht zu eliminieren, empfiehlt es sich seine Pferde auf die einzelnen Gendefekte testen zu lassen. Es gibt bestimmt noch viele Defekte im Erbgut, die in Zukunft als Ursache für bestimmte, vielleicht schon bekannte Krankheiten ausgemacht werden. Beim Pferd ebenso wie bei anderen Tierarten sowie dem Menschen! Dabei ist es längst nicht so einfach. Manchmal sind gleich mehrere Gene an einer Krankheit beteiligt, manche schalten andere Gene ein oder ab oder haben eine noch kompliziertere Wechselwirkung.

In einem gemeinsamen Forschungsprojekt der amerikanischen Universitäten von Kalifornien und  Minnesota wurde die Häufigkeit von Genträgern für bekannte Erbkrankheiten (HYPP, HERDA, LOWS, Typ1 PSSM und GBED) bei 200 Quarter Horses und 180 Paint Horses untersucht. Die zufällig ausgewählten Pferde stammten aus den USA, Kanada und aus verschiedenen europäischen Ländern. Die Ergebnisse wurden im Januar 2009 veröffentlicht. Die Häufigkeit von bekannten Erbkrankheiten bei 180 getesteten Paint Horses ergab folgendes Ergebnis:

  • 8 HYPP-Genträger
  • 8 PSSM-Genträger
  • 7 GBED-Genträger
  • 3 HERDA-Genträger
  • 38 Genträger für LOWS

 Regelungen des Paint Horse Club Germany e.V. über den Umgang mit Gendefekten und DNA für die Eintragung ins Zuchtbuch:
 
Hengste:
Seit 2012 müssen alle Hengste, die beim Paint Horse Club Germany e.V. zur Körung vorgestellt werden, auf die Erbdefekte PSSM Typ-1 (Polysaccaride Storage Myopathy), HERDA (Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia), GBED (Glykogen Branching Enzym-Defizienz) und OLWS (Overo Lethal White Syndrom) getestet sein. Auf die genannten Erbdefekte muss im Vorfeld getestet werden. Die Probeentnahme (Haarprobe) für die Testung auf die Gendefekte erfolgt im Vorfeld durch einen PHCG-Beauftragten bzw. Tierarzt, der die Entnahme der Probe auf einem vom PHCG herausgegebenen Formular bestätigt.
PSSM -Typ-1 positive Hengste werden nicht zur Körung zugelassen (keine Eintragung in das Hengstbuch I/II) und werden im Anhang des Hengstbuches geführt.
Stuten:
Seit  2012 müssen alle Stuten, die beim Paint Horse Club Germany e.V. zur Stutbucheintragung vorgestellt werden, auf den Erbdefekt PSSM Typ-1 getestet sein. Spätestens zur Eintragung ins Zuchtbuch (Stutbuch I/II/Anhang) muss eine DNA-Typisierung angelegt werden.
PSSM Typ-1 positive Stuten werden nicht in das Stutbuch I/II eingetragen und werden im Anhang des Stutbuches geführt.

 

Die Erbgänge der bekanntesten Gendefekte beim Paint-/ Quarter Horse und deren Auswirkungen:

 
Krankheit Erbgang N/N N/Mutation Mutation/Mutation

HERDA

autosomal-rezessiv gesund

Vererbung des mutierten Gens zu 50 %
keine Symptome

Vererbung des mutierten Gens zu 100 %
hohe Erkrankungswahrscheinlichkeit
GBED
Glykogen-Verzweigungs-Enzym-Mangel ist eine vererbbare Glykogen-Speicherkrankheit, die American Quarter Horses und American Paint Horses betrifft. Es führt zu Abort, Totgeburten oder frühem Tod der betroffenen Tiere.
autosomal-rezessiv gesund Vererbung des mutierten Gens zu 50 %
keine Symptome
Erkrankung des Fohlens zu 100 %
Fohlen kommen nicht in das fortpflanzungsfähige Alter

OLWS

autosomal-rezessiv gesund Vererbung des mutierten Gens zu 50 %
Ausprägung der Frame-Overo-Scheckung, jedoch können auch einfarbige Pferde oder Pferde entstehen, deren Frame-Overo-Scheckung äußerlich durch einen anderen Scheckungstyp überdeckt ist.
Weißgeborenes Fohlen, das nicht lebensfähig ist

PSSM
Laut der gültigen Gesetzeslage dürfen die Züchtervereinigungen zum jetzigen Zeitpunkt für PSSM positive Pferde (N/PSSM und PSSM/PSSM) kein Zuchtverbot laut Tierzuchtgesetz aussprechen. Aber nach dem Tierschutzgesetz (Abschnitt 8, § 11b) ist es verboten und der Züchter macht sich strafbar, wenn er mit Tieren züchtet, die später wissentlich eine erblich bedingte Verhaltensstörung aufweisen.

autosomal-dominant gesund Vererbung des mutierten Gens zu 50 %
sehr hohe Erkrankungswahrscheinlichkeit
Vererbung des mutierten Gens zu 100 %
sehr hohe Erkrankungswahrscheinlichkeit
HYPP
Hyperkalemische periodische Lähmung ist eine genetische Störung. Es kommt bei Menschen, Pferden und vielleicht anderen Tieren vor. Es ist eine erbliche autosomal-dominante Störung, die Natriumkanäle in Muskelzellen beeinflusst und die Fähigkeit, Kaliumspiegel im Blut zu regulieren
autosomal-dominant gesund Vererbung des mutierten Gens zu 50 %
sehr hohe Erkrankungswahrscheinlichkeit
Vererbung des mutierten Gens zu 100 %
sehr hohe Erkrankungswahrscheinlichkeit
EMH
Equine Malignante Hyperthermie (EMH) ist eine lebensbedrohliche pharmakogenetische Störung des Skelettmuskels, die durch halogenierte Anästhetika, depolarisierende Muskelrelaxans und Stress hervorgerufen wird.
autosomal-dominant gesund Vererbung des mutierten Gens zu 50 %
sehr hohe Erkrankungswahrscheinlichkeit
Vererbung des mutierten Gens zu 100 %
sehr hohe Erkrankungswahrscheinlichkeit